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비만세포에서 발병하는 희귀 백혈병 위키백과, 무료 백과사전
비만세포 백혈병(mast cell leukemia)은 급성 골수성 백혈병의 극히 공격적인 아형으로, 대부분 새로 발생하지만 (de novo) 드물게는 만성 골수성 백혈병이 더 공격적인 급성 골수성 백혈병으로 전환되면서 발생할 수 있다. 소수의 경우에서는 급성 비만세포 백혈병이 전신 비만세포증의 보다 진행된 형태로서 발생하기도 한다. 세계보건기구(WHO) 진단 기준에 따르면, 급성 비만세포 백혈병을 진단하기 위해서는 악성 비만세포가 골수에서는 전체 혈구의 20% 이상, 혈액에서는 10% 이상 존재해야 한다.[1] 비만세포가 전체 혈구의 10%보다 적게 존재하는 경우 "무백혈성"(aleukemic) 비만세포 백혈병이라고 한다.
급성 비만세포 백혈병은 급속히 진행하는 질환으로 백혈성 비만세포가 혈액과 골수에 다수 존재한다. 흔한 증상과 징후로는 발열, 두통, 얼굴과 몸통의 발적이 있다.[2][3] 피부에 비만세포가 침윤되어 나타나는 전형적인 색소두드러기는 비만세포 백혈병 진단 전후에 대개 관찰되지 않는다.[4] 나타날 수 있는 다른 증상에는 복통, 뼈통증, 소화성 궤양 등이 있고 이러한 증상은 급성 골수성 백혈병의 다른 아형들에서 더 잘 나타난다. 앞의 증상들은 악성 비만세포에서 히스타민이 분비되기 때문에 발생한다.[5] 간과 비장이 커지는 간비종대도 특징적이다.[6] 또한 비만세포는 헤파린과 같은 항응고 물질을 분비하기 때문에 심각한 출혈로도 이어질 수 있다. 간과 비장의 기능 이상 역시 출혈 발생에 기여할 수 있다.[7] 뼈에 영향을 미치는 경우 골다공증도 발생할 수 있다. 복부 초음파 검사나 CT 스캔을 이용하여 간비종대와 림프절병증을 확인한다. 단순 X선 촬영과 골밀도측정은 뼈의 검사와 골다공증 유무 확인을 위해 시행 가능하다. 장에 문제가 있다고 의심될 경우 내시경이나 생검이 유용할 수 있다.[8]
비만세포 백혈병의 세포화학적 특성은 비만세포에서 유래한 전형적인 특성이어야 한다. 그 예시로는 알파 나프틸 클로로아세트산 에스터레이스로는 염색되지만 퍼옥시데이스로는 염색되지 않는 이염색성의 과립이 있다.[6] 비만세포 트립테이스는 비만세포 과립에 들어 있는 효소이다. 이때 비만세포의 수는 트립테이스 면역염색으로 가장 잘 추정할 수 있는데, 과립이 아주 적은 비만세포는 알파 나프틸 클로로아세트산 에스터레이스로는 매우 미약하게 염색될 수 있기 때문이다.[1]
백혈성 세포들은 CD13, CD33, CD68, CD117에 아주 강한 양성을 보인다. 특징적으로 호염기구 표지자(CD11b, CD123)와 단핵구 표지자(CD14, CD15)는 나타나지 않는다. 대부분 CD2와 CD25는 발현한다.[9] 악성 비만세포는 항세포사멸 유전자인 bcl-2를 과잉발현한다.[10] 한편 KIT 돌연변이가 대부분의 환자에서 발견된다.[11]
총 혈청 트립테이스(알파 트립테이스 + 베타 트립테이스)가 비만세포 백혈병에서 올라간다. 정상적인 총 혈청 트립테이스는 대략 6 μg/L, 범위는 0 ~ 11 μg/L이다. 비만세포 백혈병의 특징적인 소견은 총 혈청 트립테이스 수치가 수백 μg/L로 측정되는 것이다.[12] 한편 혈장과 소변의 히스타민 농도가 비만세포 백혈병에서 흔히 올라간다. 히스티딘 탈탄산효소(HDC)는 히스티딘에서 히스타민이 만들어지는 반응을 촉매하는 효소이다. 비만세포 백혈병 진단 시 골수의 히스티딘 탈탄산효소 측정은 아주 민감한 비만세포 표지자가 된다.[13]
면역글로불린 E(IgE)가 비만세포 기능에 있어 가장 중요하다. 양에서 배양한 항-IgE 면역글로불린을 이용하여 면역요법을 시행했을 때, 비만세포 백혈병 환자 1명에서 순환 비만세포의 수를 일시적으로 낮추는 효과가 있었다.[14] 비장절제술을 실시하면 비만세포 백혈병 환자에서 빠른 치료 반응을 낼 수 있었으나,[4][15] 치료가 효과적인지에 대한 확실한 결론은 나오지 않았다. 급성 골수성 백혈병과 마찬가지로 사이토신 아라비노시드와 이다루비신, 다우노마이신, 미톡산트론을 병합하여 화학요법을 시행하기도 한다. 줄기세포 이식은 치료에서 한 선택지가 되지만, 치료 반응과 성과에 있어 제대로 연구가 이루어지지 않았다.[11]
급성 비만세포 백혈병은 극히 공격적인 암으로 예후가 나쁘다. 대부분 골수 부전을 포함한 다발성 장기 부전이 수 주 내지 수 개월 만에 발생한다.[16] 진단 후 중앙생존기간은 6개월 정도에 불과하다.[4]
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