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동물이나 사람의 피부, 눈, 머리카락 등의 멜라닌 색소 부족을 일으키는 선천적 질병 위키백과, 무료 백과사전
백색증(白色症; 영어: Albinism)은 동물이나 사람의 눈, 피부, 머리카락 등에서 멜라닌 색소가 합성되지 않는 질병이다. 이것은 멜라닌을 생성하는 티로시나아제가 돌연변이에 의해 형성되지 않거나 부분적으로 형성되어 발생하는 선천성 유전 질환이다. 이 증세를 겪는 생명체를 알비노(Albino)라고 통칭하며 반대되는 현상은 흑색증이다.
알비노는 여기로 연결됩니다. 다른 뜻에 대해서는 알비노 (동음이의) 문서를 참고하십시오.
인간의 백색증은 전신성과 국한성으로 나눌 수 있다. 전신성은 상염색체성 열성 유전이 되며 국한성은 상염체성 우성유전(피부형)과 x염색체성 열성유전(눈형)이 되는 것이 차이점이다.
이밖에도 백색증은 포유류, 어류, 조류, 파충류 등 대부분의 동물에서도 관찰되기도 한다.[1] 인위적으로 동물을 알비노로 만드는 품종개량하기도 한다. 이렇게 알비노가 된 동물은 색깔이 몸이 노랗거나, 하얗거나, 하얀색에 노란 무늬가 있기도 하다.
이 유전자 질환에 기인하는 증상은 선천성백색증(先天性白色症), 선천성색소결핍증(先天性色素欠乏症), 백자증(白子症) 등의 호칭이 있다. 또, 이 증상을 수반하는 개체를 백화개체(白化個體), 백자(白子)[주 1] 등으로도 부른다. 게다가 알비노의 개체를 일으키는 것은 백화(白化), 혹은 백화현상(白化現象)이라 한다.
한편 식물학의 분야에서는 광합성 색소를 합성할 수 없는 돌연변이 개체를 가리키는 용어로서 이용된다[2]. 이러한 개체는 독립영양이 영위할 수 없기 때문에, 종자 안의 영양을 다 사용해 버린 시점에서 고사하게 된다.사람은 백색증에 걸릴 경우 피부암에 걸릴 위험이 높아진다.
선천적인 멜라닌의 결핍에 의해 털이나 피부는 희고, 동공은 모세혈관의 투과에 의해 적색을 나타낸다. 열성유전이나 돌연변이에 의해서 발현한다. 넓게 동물 전반으로 보면 흰색 토끼나 흰색 뱀이 유명하다. 대부분의 경우, 시각적인 장해를 수반해, 햇빛(특히 자외선)에 의한 피부의 손상이나 피부암의 리스크가 매우 높다. 또 외부로부터 발견되기 쉬워 자연계에서의 생존은 지극히 보기 드물다. 그 때문에, 자주 신성한 것이나 혹은 반대로 불길한 징조로 여겨지고 신앙의 대상으로 두려움받는다. 또, 관상용으로도 인기가 있다. 또한 백색증은 정상적인 유전 정보에 의해 백화한 백변종과는 다르다.
사람의 백색증은 의학적으로 선천성백색증으로 불린다. 체디악-동 증후군(CHS), 헬만스키-푸드락 증후군(HPS), 그리시리 증후군(GS)의 합병증으로서 일어나는 색소결핍을 백색증에 포함하는 경우도 있다.
아프리카 남동부에서는 백색증의 몸에는 특별한 힘이 머문다는 전통적인 생각으로부터, 장기나 몸의 일부 등 매각하는 목적으로, 백색증인 사람들을 대상으로 한 살인이 끊이지 않는다.[3]
백색증은 멜라닌의 생합성에 지장을 초래하는 유전성 질환이며, 그 결과, 멜라닌 침착 조직의 색소 결핍 및 거기에 부수하는, 아래와 같은 증상을 선천적으로 초래한다. 다만 이것들에는 큰 개인차가 있다[4].
이것들은 모두 선천적 증상으로, 비진행성이다. 이것들 이외의 점은 백색증이 아닌 사람과 같다.
선천성 백색증의 치료법은 현재로서는 개발되지 않았다.
멜라닌에는 자외선에 의한 DNA 파괴나 일광화상을 막아주는 기능이 있지만, 백색증인 사람은 멜라닌이 지극히 적거나 아예 없기 때문에, 햇볕이 강한 날에는 햇빛에 노출되는 시간이 짧아도 일광화상을 입을 수 있다. 또한, 피부의 멜라닌 함유량이 적은 북유럽계 코카서스 인종보다 피부암 발병 위험이 훨씬 크다. 따라서, 백색증인 사람은 자외선을 차단하는 것이 매우 중요하다.[5]
자외선의 영향을 피하기 위해서는 햇빛에 노출되지 않는 것이 바람직하지만, 일상생활에서 햇빛을 받지 않는 것은 불가능하다. 따라서, 야외에 나올 때는 직사광선을 가능한 한 피해 자외선 A, B를 차단할 수 있는 자외선 차단제 크림을 바르거나, 긴소매를 입는 등의 대책이 필요하다. 또, 눈의 조직도 자외선에 약하기 때문에, 자외선 A를 차단하는 선글라스를 착용하는 것이 좋다(자외선 B는 안경의 렌즈, 자외선 C는 오존층에 의해서 차단된다). 건물의 유리창 등 밖의 빛을 건물의 내부에 들어오게 하는 곳에 자외선 차단 필터를 붙이는 것도 좋은 방법이다. 그러나 완전하게 자외선을 없애는 것은 불가능한 것을 유의 둘 필요가 있다[4].
멜라닌의 생성에는 티로시나제라는 효소가 깊게 관계하고 있다. 멜라닌은 이하의 순서로 생성된다.
이와 같이 치로시나제는 멜라닌을 합성해 가는 과정에서 불가결하지만, 백색증은 유전 정보의 결손에 의해, 치로시나제를 생성할 수 없거나, 혹은 치로시나제가 불활성 때문에, 멜라닌을 생성할 수 없다. 상기의 제1단계·제2단계·제3단계의 비정상에 따라, 각각 아래와 같은 OCA2, OCA1, OCA3의 현상이 일어난다.
안피부 백색증은 색소의 결핍이 전신에 일어나, 외관상, 눈과 전신의 피부(체모도 포함한다)에 색소의 결핍이 인정되는 것부터 이렇게 불린다. 안피부 백색증은 이하의 몇 개의 형태로 나뉜다.
(OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1) 11번상염색체상의 타이로시나제 유전자(TYR; Tyrosinase gene)의 변이에 의해 일어난다. 1989년에 나고야 대학의 팀에 의해서, 백색증으로서는 처음으로 책임 유전자가 해명되었다[6]. 전신에 색소 결핍이 일어나 유백색의 피부에, 플라티나 블론드(혹은 블론드), 홍채는 무색(혹은 파랑이나 보라색)이다. OCA1는 한층 더OCA1A, OCA1B, OCA1-TS의 3종류로 분류된다[7].
(OCA2; Oculocutaneous Albinism Type 2) 제15상염색체상의 P유전자(P gene)의 변이에 의해 일어난다. 치로시나제의 활성은 있지만, 메라노솜막단백질의 비정상으로보다, 치로신(멜라닌의 원료)이 메라노솜내에 받아들여지지 않고, 멜라닌을 생성할 수 없다. 백색증에서는 이 타입이 가장 많다. OCA1와 비교해서 멜라닌이 많아, 모발은 블론드나 브라운 등, 홍채는 담청색이나 회색 등이지만, OCA1B와 다르게 썬탠을 할 수 없다[8].
(OCA3; Oculocutaneous Albinism Type 3) 제9상염색체상의 치로시나제 관련 단백질-1 유전자(TRP-1; Tyrosinase Related Protein gene)의 변이에 의해 일어난다. 치로시나제에 의해서 생성된 드파키논을 멜라닌으로 변환하는 치로시나제 관련 단백질-1의 비정상에 의한 것. Rufous(=Red) Albinism라고도 불려 모발은 붉은 털로, 붉은 빛이 산 피부를 하고 있으며, 홍채는 갈색이다. 아프리카 남부나 뉴기니에서 보고되어 백인이나 아시아계의 인종에게서는 현재 발견되지 않았다[9].
(OCA4; Oculocutaneous Albinism Type 4) 제5상염색체상의 막관련 수송 단백질 유전자(MATP gene; Membrane-Associated Transporter Protein gene)의 변이에 의해 일어난다. 소량의 멜라닌을 가져, 사람에 의해서 색소 침착의 정도는 여러 가지이다. 대부분의 인종에서는 지극히 보기 드물지만, 동양인은 백색증의 4명중 1명이 이 형태이며, 일본인에 특징적인 형태이다[8].
(Ocular Albinism; OA) X성 염색체상의 G 단백질 연결 수용체 - 143 유전자(GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene)의 변이에 의해 일어난다. 성 염색체상의 유전자의 관련 증상이기 때문에, 반성유전에 의해 유전한다. 안구에만 나타나는 백색증으로, 피부나 모발의 색소 침착은 거의 정상적이다. 눈의 색도 사람에 따라서 여러 가지이기 때문에, 망막 검사로 진단한다[10].
옛부터 흰 동물은 그 희소성이나 외형의 아름다움으로부터, 신불의 사자라는 동물이나 길흉의 전 치우침 등으로 해서 외경되어 왔다. 백색증도 예외가 아니고, 옛부터 신앙의 대상으로 현지의 사람들에게 소중히 되어 온 예가 있다.
또, 백색증은 아니지만, 타이의 흰 코끼리는 왕의 권위의 상징이며, 히말라야의 백호는 신불의 사자라는 동물로 되어 있다.
「속일본기」진고케이운 2년(768년) 9월 11일조에, 7월 11일에 붉은 눈의 흰 거북이를 얻은 기술이 있어, 다음의 원호인 「보귀」는 시라카메가 많이 헌상 되었던 것에 유래한다. 이 외, 「진키」도 시라카메가 출현한 것에 의해 개원한 원호이며, 고대로는 종종 백색증의 거북이가 원호의 유래가 되고 있다.
백변종(en:Leucism)은 돌연변이로 생긴 흰 개체이지만, 백색증과는 다른 유전 형질로, 발생의 메카니즘이나 관계하는 색소가 다르다.
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