FOXP2

FOXP2(Forkhead box protein P2, 포크헤드 박스 단백질 P2)는 인간에서 FOXP2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다. FOXP2는 DNA에 결합하여 유전자 발현을 조절하는 단백질인 전사인자의 포크헤드 박스 계열에 속한다. 이는 뇌, 심장, 폐 및 소화 시스템에서 표현된다.

FOXP2
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 2AS5, 2A07
식별자
다른 이름	FOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
외부 ID	OMIM: 605317 MGI: 2148705 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
유전자 위치 (인간) 염색체 7번 염색체[1] 자리 7q31.1 시작 114,086,327 bp[1] 끝 114,693,772 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 6번 염색체 (쥐)[2] 자리 6|6 A1 시작 14,901,348 bp[2] 끝 15,441,976 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 buccal mucosa cell 앞정강근 mucosa of paranasal sinus bronchial epithelial cell 내피세포 muscle layer of sigmoid colon epithelium of colon sperm 삼각근 장딴지신경 최상위 발현 olfactory tubercle Rostral migratory stream 아래둔덕 multiform layer of neocortex medial dorsal nucleus 안쪽무릎핵 기댐핵 habenula left lung lobe genital tubercle 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 DNA 결합 sequence-specific DNA binding protein homodimerization activity DNA-binding transcription factor activity 금속 이온 결합 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding 단백질 결합 protein heterodimerization activity identical protein binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific androgen receptor binding DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific 세포 성분 세포핵 생물학적 과정 positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis DNA를 주형으로 한 전사의 조절 lung development positive regulation of epithelial cell proliferation negative regulation of transcription by RNA polymerase II post-embryonic development DNA를 주형으로 한 전사 cerebellum development putamen development vocal learning positive regulation of mesenchymal cell proliferation smooth muscle tissue development cerebral cortex development caudate nucleus development camera-type eye development lung alveolus development righting reflex negative regulation of transcription, DNA-templated skeletal muscle tissue development forebrain development response to testosterone innate vocalization behavior anatomical structure morphogenesis 세포 분화 성장 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 93986 114142 앙상블 ENSG00000128573 ENSMUSG00000029563 유니프롯 O15409 Q75MZ5 Q0PRL4 Q8N6B6 P58463 RefSeq (mRNA) NM_001172766 NM_001172767 NM_014491 NM_148898 NM_148899 NM_148900 NM_053242 NM_212435 NM_001286607 RefSeq(단백질) NP_001166237 NP_001166238 NP_055306 NP_683696 NP_683697 NP_683698 NP_001166237.1 NP_683697.2 NP_001273536 NP_444472 NP_997600 위치(UCSC) Chr 7: 114.09 – 114.69 Mb Chr 6: 14.9 – 15.44 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

FOXP2는 많은 척추동물에서 발견되며 새의 의태(예: 새소리)와 박쥐의 반향정위에 중요한 역할을 한다. FOXP2는 인간의 말하기 및 언어의 적절한 발달에도 필요하다. 인간의 경우 FOXP2의 돌연변이는 심각한 말하기 및 언어 장애 발달 언어 언어 장애를 유발한다. 생쥐와 명금류의 유전자에 대한 연구는 음성 모방 및 관련 운동 학습에 이 유전자가 필요하다는 것을 나타낸다. 뇌 외부에서도 FOXP2는 폐 및 소화 시스템과 같은 다른 조직의 발달과 관련되어 있다.

1998년에 KE 가족으로 지정된 영국 가족의 언어 장애의 유전적 원인으로 처음 확인된 FOXP2는 말하기 및 언어와 관련이 있는 것으로 발견된 최초의 유전자였으며 이후 "언어 유전자"라고 불렸다. 그러나 인간의 언어 발달에는 다른 유전자가 필요하며, 2018년 분석에 따르면 최근 인간에서 FOXP2의 긍정적인 진화 선택에 대한 증거가 없는 것으로 확인되었다.

각주

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128573 - 앙상블, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029563 - 앙상블, May 2017
3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

외부 링크

• Gene information at NCBI
• Gene information at Genetic Home Reference
• Language and Genetics Research at the Max Planck Institute for Psycholinguistics
• The FOXP2 story
• Revisiting FOXP2 and the origins of language
• FOXP2 and the Evolution of Language
• FactorBook FOXP2