ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ನ ಕಾಯಿಲೆ
From Wikipedia, the free encyclopedia
ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ನ ಕಾಯಿಲೆ , ಕರಿಯಾ ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (ಡಿಸಾರ್ಡರ್) (ಎಚ್ಡಿ) ಎಂಬುದು ನರ ಸಂಬಂಧಿ ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಮುಖಗೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡ್ರ್. ನರ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಇನ್ನಿಲ್ಲದ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ಹಾದಿ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವುದು ಮಧ್ಯವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ. ಕರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೇಹದ ಅವಯವಗಳು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಹಾಗೂ ಇಚ್ಛೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಹಾಗೂ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಿಗದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ತಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೂ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯೇ ಮೂಲ ಕಾರಣ. ಆದರೆ ಏಷ್ಯಾ ಅಥವಾ ಆಫ್ರಿಕಾ ಜನತೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಪಶ್ಚಿಮ ಯೂರೋಪ್ನ ಜನತೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಹೆಚ್ಚು ಎನ್ನಬಹುದು. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಂಡು ಬರುವ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಜೋಡಿಯ ಮೇಲಾಗುವ ಆಟೊಸೋಮಲ್ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಹೀಗೆ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಮೇಲಾಗುವ ಯಾವುದೇ ದುಷ್ಪರಿಣಾಮದ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಪೀಡಿತರ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆ ಅಂದರೆ ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟಿದಾರಭ್ಯ ತಮ್ಮ ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾರಸುದಾರರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ. ೫೦ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಂದೆ-ತಾಯಿಗಳಿಬ್ಬರೂ ಕಾಯಿಲೆ ಬಾಧಿತ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ, ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕಾಯಿಲೆ ಬಾಧಿತ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು. ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳು ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಾದರೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದರೂ ಅದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ೩೫ ವರ್ಷದಿಂದ ೪೦ ವರ್ಷದ ಒಳಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅಕಿನೆಟಿಕ್ ರಿಜಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ೨೧ ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಶೇ.೬ ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆ ನೋಡಿದರೆ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮೂರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ ಜುವೆನೈಲ್ , ಎರಡನೆಯದಾಗಿ ಅಕಿನೆಟಿಕ್-ರಿಜಿಡ್ ಅಥವಾ ವೆಸ್ಟ್ಫಾಲ್ ವೇರಿಯಂಟ್ ಎಚ್ಡಿ.
ಈ ಲೇಖನವನ್ನು ಗೂಗ್ಲ್ ಅನುವಾದ ಅಥವಾ ಅದೇ ಮಾದರಿಯ ಅನುವಾದ ತಂತ್ರಾಂಶ ಸಲಕರಣೆ ಬಳಸಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಲೇಖನದ ಭಾಷೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿ ಲೇಖನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಕನ್ನಡ ವಿಕಿಪೀಡಿಯ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ವಿನಂತಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.
|
Huntington's disease | |
---|---|
Classification and external resources | |
ICD-10 | G10, F02.2 |
ICD-9 | 333.4, 294.1 |
OMIM | ೧೪೩೧೦೦ |
DiseasesDB | 6060 |
MedlinePlus | ೦೦೦೭೭೦ |
eMedicine | article/೧೧೫೦೧೬೫ article/792600 article/289706 |
MeSH | D೦೦೬೮೧೬ |
ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್ ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೊಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನೂ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಎಂದೇ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ಸಂದೇಶಗಳು ಹಲವಾರು ಬಗೆಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ಮಾರ್ಪಾಡು ಹೊಂದುತ್ತವಾದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳು ತಮ್ಮ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಲೇ ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಲಯಗಳನ್ನು ಘಾಸಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಘಾಸಿಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇಂದಿಗೂ ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಯಾವ ಹಂತದಲ್ಲಾದರೂ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ ಅದರ ಸೂಚನೆಗಳು ದೊರೆಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಆ ಕುರಿತು ವಿಸ್ತೃತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲೋಕವಲ್ಲದೇ ಸಾಮಾಜಿಕ ಹಾಗೂ ನೈತಿಕ ಸ್ಥರಗಳಲ್ಲೂ ಚರ್ಚೆಗೊಳಪಟ್ಟ ಸಂಗತಿ. ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಬಗ್ಗೆ, ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗೊಳಪಡಿಸುವ ತಂದೆ-ತಾಯಿಗಳ ನೈತಿಕ ಹಕ್ಕಿನ ಕುರಿತು ಹಾಗೂ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಗೌಪ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ಕುರಿತು ನಾನಾ ಬಗೆಯ ವಾದಗಳು ಕೇಳಿ ಬರುತ್ತಿವೆ. ಜೀನ್ಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆಯಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡುವ ಹಾಗೂ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಇಂದು ಜೀನ್ಗಳ ಆಪ್ತಸಮಾಲೋಚನೆ ಬೆಳೆದಿದೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ ತನ್ಮೂಲಕ ಇನ್ನಿತರ ಜೀನ್ಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೂ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನಿಗೆ ಎಚ್ಡಿ ಸೋಂಕು ತಗುಲುವ ಮಾರ್ಗಗಳು ಹಲವಾರಿವೆ.
ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಭಿನ್ನತೆ ಇದೆ ಎಂದರೆ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿಯೇ ಹಲವು ವಿಧಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದಾಗಿದೆ. ಆದರೆ, ಅದರ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಹುತೇಕ ಸಾಮ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾರಂಭದ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳೆಂದರೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆ ಹಾಗೂ ನಡಿಗೆಯ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಾಗುವ ವಿಲಕ್ಷಣ ಬದಲಾವಣೆ. ಕಾಯಿಲೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿದಂತೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ರಹಿತ , ಒಲಾಡುವ ದೈಹಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇನ್ನಷ್ಟು ಸ್ಫುಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸತೊಡಗುತ್ತದೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ದೃಢತೆ, ಹಾವಭಾವ ಹಾಗೂ ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳತೊಡಗುತ್ತವೆ. ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಚಲನೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತ್ರಾಸದಾಯಕವಾದಂತೆ ದೈಹಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿತವುಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆಯೇ, ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಕ್ರಮೇಣ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ. ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಂದರೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಹೃದ್ರೋಗ ಹಾಗೂ ಆಯ ತಪ್ಪಿ ಬೀಳುವುದರಿಂದ ಆಗುವ ದೈಹಿಕ ಗಾಯಗಳಿಂದಾಗಿ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಾಲದಿಂದ ಸುಮಾರು ೨೦ ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮೊಟಕುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಡಿಯ ಬಲೆಗೆ ಬಿದ್ದವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಚೇತರಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ದಾಖಲೆ ಇಲ್ಲ ಹಾಗೂ ಕಾಯಿಲೆಯ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಯದಲ್ಲೂ ರೋಗಿಗಳ ಪಾಲನೆ ಮಾಡುವುದು ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದರ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಿಂದ ಬಿಡುಗಡೆ ಹೊಂದಲು ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ.
೧೯೯೦ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಸ್ವ-ಸಹಾಯ ಸಂಘಟನೆಗಳು ದಿನೇ ದಿನೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದ್ದು ಸಾರ್ವಜನಿಕರಲ್ಲಿ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಎಡೆಬಿಡದೇ ಶ್ರಮಿಸುತ್ತಿವೆ. ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ ಹಾಗೂ ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ನೈತಿಕ ಧೈರ್ಯ ತುಂಬುತ್ತಿವೆ. ಇವೆಲ್ಲವುಗಳ ಜೊತೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಗೂ ಒತ್ತಾಸೆಯಾಗಿ ನಿಂತಿವೆ. ಮೊದಲ ಬೆಂಬಲ ಸಂಘಟನೆಯಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡ ಹೆರೆಡಿಟರಿ ಡಿಸೀಸ್ ಫೌಂಡೇಷನ್ ೧೯೯೩ರಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ಅನ್ನು ಕಂಡು ಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸಿತು.ಅಲ್ಲಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಅನ್ವೇಷಣೆಗಳ ಜೈತ್ರಯಾತ್ರೆ ಇಂದಿಗೂ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೇಲೆ ಹೊಸ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತಿವೆ. ದಿನಂಪ್ರತಿ ಹೊಸ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುತ್ತಿವೆ. ಪ್ರಸಕ್ತ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಕ್ರವ್ಯೂಹವನ್ನು ಭೇದಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಇಮ್ಮಡಿಗೊಳಿಸುತ್ತಿವೆ. ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಹಾಗೂ ಸಾಧ್ಯವಾದ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿವೆ. ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಘಾಸಿಗೊಳಗಾದ ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ದುರಸ್ಥಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿಯಂಥ ವಿವಿಧ ಬಗೆಯ ಹೊಸ ಹಾದಿಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.