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遺伝性ヘモクロマトーシス1型
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遺伝性ヘモクロマトーシス1型(英: hereditary haemochromatosis type 1)、1型ヘモクロマトーシスまたはHFE関連ヘモクロマトーシス(英: HFE-related haemochromatosis)は、食物に含まれる鉄分が腸で過剰に吸収されることによって特徴づけられる遺伝疾患であり、体内の鉄分の総貯蔵量が病的に増大する[3][4]。他の大部分の動物と同様、ヒトには体内の過剰な鉄を排出する調節機構は存在せず、発汗や月経のような手段によって限られた量が排出されるだけである[5][6][7]。
Haemochromatosis type 1 | |
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別称 | HFE hereditary haemochromatosis[1] HFE-related hereditary haemochromatosis[2] |
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ホモ接合型遺伝性ヘモクロマトーシス患者の肝組織。鉄の蓄積がベルリン青染色によって示されている。 | |
概要 | |
診療科 | 内分泌学, 肝臓学 |
鑑別 | ヘモクロマトーシス2、3、4、5型、続発性ヘモクロマトーシス、無セルロプラスミン血症、無トランスフェリン血症(英語版) |
分類および外部参照情報 | |
過剰な鉄は組織や器官に蓄積し、その正常な機能を破壊する。特に感受性の高い器官は、肝臓、心臓、膵臓、皮膚、関節、性腺、甲状腺、下垂体である。この疾患の患者では、肝硬変、多発性関節症、性腺機能低下、心不全、糖尿病といった症状がみられる場合がある[8]。
遺伝性ヘモクロマトーシスには5つの型(1型、2型(英語版)(2A、2B)、3型(英語版)、4型(英語版)[9]、5型[10])があり、全て遺伝子変異を原因とする。中でも1型は最も高頻度であり、HFE(英語版)遺伝子の変異が関係している。北ヨーロッパにルーツを持つ集団、特にケルト系に多くみられる[11]。
この疾患は常染色体劣性形式で遺伝する。すなわち、疾患の発症には変異遺伝子を2コピー受け継ぐ必要がある[12]。常染色体劣性遺伝する疾患の大部分の症例では、患者の両親は保因者(英語版)(キャリア)である。保因者は変異遺伝子を1コピー保有しているが、疾患と関係した症状や徴候を示すことはない。こうした無症候性の両親から子供へ変異遺伝子が1コピーずつ受け渡されることで疾患の発症に至ることとなる。この疾患では特定の因子が作用した場合には保因者自身も晩年に鉄過剰症となる可能性があるが、鉄の過剰蓄積に寄与する他の遺伝的・環境要因がない限り、ほとんどの場合に症状がみられることはない[12]。