進行性骨化性線維異形成症
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進行性骨化性線維異形成症(しんこうせい こつかせい せんいいけいせいしょう、英: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、頭字語:FOP)は、全身の筋肉や腱が骨に変化してしまう病気。結合組織に発生する稀な遺伝子疾患である。身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす難病であり、筋肉・腱・靭帯が骨組織に変化して硬化する。多くの症例において、それらの症状によって関節が固定されて動かなくなる。外科的治療は、手術自体の侵襲によって周囲組織の骨化が促進されることになるために、通常行うことができない。
発症率は200万人に1人といわれている。2022年時点で日本には約80人の患者がいる[1]。
2007年3月12日に開かれた厚生労働省の第4回特定疾患対策懇談会において、「子供のころから発症し死に至る可能性がある」として、新たな認定としては約4年振りに、進行性骨化性線維異形成症を国指定の難病として認定することを決めた。