軟骨無形成症
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軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである[3]。日本では、指定難病(276)とされている。
概要 Achondroplasia, 発音 ...
Achondroplasia | |
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テレビ番組『ジャッカス』で知られる俳優・スタントマンのジェイソン・アキュナの小柄な体格は、軟骨無形成症によるものである。 | |
発音 | [eɪˌkɒndrəˈpleɪziə, ə-, -ˈpleɪʒiə, -ˈpleɪʒə][1][2] |
概要 | |
診療科 | 遺伝医学 |
症状 | Short arms and legs, enlarged head, prominent forehead[3] |
原因 | Mutation in FGFR3 gene[3] |
診断法 | Based on symptoms, genetic testing if uncertain[4] |
鑑別 | Hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia, cartilage-hair hypoplasia, pseudoachondroplasia[4] |
合併症 | 耳炎, lordosis, back pain, 腰部脊柱管狭窄症, hydrocephalus[3] |
治療 | Support groups, growth hormone therapy, treatment of complications[4] |
予後 | 10 year shorter life expectancy[4] |
頻度 | 1 in 27,500 people[3] |
分類および外部参照情報 | |
Patient UK | Achondroplasia |
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