総排泄腔外反症
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総排泄腔外反症(そうはいせつくうがいはんしょう、英: Cloacal exstrophy)または膀胱腸裂(ぼうこうちょうれつ、英: Vesicointestinal fissure)[2]とは、腹部臓器(膀胱と腸)が露出する重度の先天性欠損症である。多くの場合、膀胱、生殖器、肛門が裂けて反転露出(外反)する。神経管閉鎖障害を合併した場合を、OEIS複合〔Omphalocele (臍帯ヘルニア)、bladder Exstrophy (膀胱外反)、Imperforate anus (鎖肛)、Spinal defects (脊髄奇形)〕と呼ぶ[3]。
先天性下腹壁・外陰形成不全があるので目視により診断が確定する[4]。詳細な診断検査には、超音波検査、排尿時膀胱尿道造影(英語版)[注 1]、静脈性腎盂造影(英語版)[注 2]、核腎造影(英語版)、CTスキャン、MRIが用いられ得る[5]。総排泄腔外反症は稀な先天性欠損症である。地域差が認められ、南米が27万人の出生に1人であり最低頻度であるのに対し、英国が4.4万の出生に1人と最高頻度である[2]。日本では、1980年から2014年までに391人の患者が発生している[2][6]。これは腹側体壁の欠損と関連しており、中胚葉の移動の阻害によって引き起こされる[7]。この欠損はしばしば二分脊椎や腎臓の異常と併存する[8]。男女別では若干女児に多いが[9][10]、遺伝子型XYの総排泄腔外反症患者の多くは、外性器の形成の難易度が高いことから出生時に女性と割り当てられる[11][12]。しかし美容目的でインターセックス児に性器手術を行うことは、世界保健機関(WHO)によって人権侵害と見做されている[13][14]。