性腺無形成
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性腺無形成(せいせんむけいせい、英: Gonadal agenesis)は、両方の生殖腺を欠く稀な疾患である。
核型が46,XYで、性腺以外の表現型が男性である場合、これは無精巣症(英: Anorchia)と呼ばれ、男児出生20,000人に1人の割合で発生する[1]。核型が46,XXで表現型が女性である場合は、両側卵巣無発生(英: (bilateral) Ovarian agenesis)と呼ばれる。性腺無発生は46,XYの核型を持つ人により多くみられる[2]。
両側の卵巣の欠如は、片側の卵巣の欠如(英語版)よりもはるかに少ない[3]。両側卵巣無発生は、MRKH症候群[4][5]やカントゥ症候群(英語版)[6]と併発することも報告されている。