巨大精巣
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巨大精巣 (きょだいせいそう)[1](p88)、巨大睾丸 (きょだいこうがん)、巨睾丸症 (きょこうがんしょう)(英: Macroorchidism)とは、男性、特に小児にみられる、精巣が異常に大きい疾患である。この疾患は脆弱X症候群(FXS)と関連して遺伝することが多く、知的障害の遺伝的原因として2番目に多い[2]。また、稀にマッキューン・オルブライト症候群(英語版)の徴候でもある[3]。
巨大精巣は、卵胞刺激ホルモン(FSH)の分泌増加を引き起こすIGFS1欠損症に関連している。その他にも甲状腺機能低下症、局所腫瘍、アロマターゼ欠損症(英語版)などによっても発生する[4]。巨大精巣は、オーキドメーターで精巣容積を測定することで診断できる[5]。巨大精巣の治療法はないが、現在、質の高い生活を送るために、この疾患を制御する薬剤が試験的に用いられている[6]。