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ミュラー管遺残症候群
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ミュラー管遺残症候群(ミュラーかんいざんしょうこうぐん、英: Persistent Müllerian duct syndrome; PMDS)または卵管遺残症候群(らんかんいざんしょうこうぐん、英: Persistent oviduct syndrome)とは、一般的なヒトの基準では遺伝的にも身体的にも正常なオスの動物にミュラー管派生物(輸卵管、子宮、膣上部)[1]が存在する状態である[2]。ヒトの場合、PMDSは一般的に常染色体劣性[3]の先天性疾患であり、ミュラー管派生物の存在をして仮性半陰陽(英語版)の一形態であると考える場合もある[1][4]。PMDSはヒト以外の動物にもみられる[5][6]。
典型的な特徴としては、停留精巣と、XYの乳児または成人における小さく未発達な子宮の存在が挙げられる。この病態は通常、抗ミュラー管ホルモン受容体(英語版)(AMH受容体)の遺伝子の変異による胎児性AMH(英語版)作用の欠如によって引き起こされるが、標的臓器のAMHに対する不感受性の結果であることもある[1]。