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ポンペ病
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ポンペ病(ぽんぺびょう、Pompe Disease)は、糖原病の1つ(II型)であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である[1]。常染色体劣性遺伝形式をとる[2]。ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に2001年に指定された。糖原病や酸性マルターゼ欠損症(AMD)とも呼ばれる[3]。オランダの病理学者・ヨアネス・カッシアヌス・ポンペ(オランダ語版)が1932年に初めて報告した[3]。
概要 ポンペ病, 概要 ...
ポンペ病 | |
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概要 | |
診療科 | 内分泌学 |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | E74.0 |
ICD-9-CM | 271.0 |
OMIM | 232300 |
DiseasesDB | 5296 |
eMedicine | med/908 ped/1866 |
Patient UK | ポンペ病 |
MeSH | D006009 |
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長く対症療法以外の治療法がなかったが、2022年現在、「マイオザイム」、「ネクスビアザイム」の2剤が日本国内で治療薬として保険収載されている。