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ERBB4
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ERBB4(erb-b2 receptor tyrosine kinase 4)またはHER4(human epidermal growth factor receptor 4)は、ヒトではERBB4遺伝子によってコードされている酵素である[5][6]。
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機能
ERBB4はErbBファミリーに属する受容体型チロシンキナーゼである。ERBB4はI型の1回膜貫通タンパク質であり、複数のフーリン様システインリッチドメイン、チロシンキナーゼドメイン、PI3キナーゼ結合部位、PDZドメイン結合モチーフを有する。このタンパク質はニューレグリン2、3、4、HB-EGF、ベータセルリンを結合し、活性化される。リガンド結合は、有糸分裂の促進や分化など、さまざまな細胞応答を誘導する。複数のタンパク質分解イベントによって、細胞質側断片や細胞外断片が放出される場合がある[7]。
臨床的意義
ERBB4遺伝子の変異はがんと関連している[7]。また、統合失調症と関連したSNPやハプロタイプが知られている[8]。家族性筋萎縮性側索硬化症のtype 19は、ERBB4遺伝子のSNPと関連している[9]。
相互作用
ERBB4は次に挙げる因子と相互作用することが示されている。
出典
関連文献
外部リンク
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