先天性異常

先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)^[9]または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)^[10]は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである^[3]。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる^[3]。障害は軽度から重度まで様々である^[6]。先天性異常は、主に2つのタイプに分けられ、1つは身体の一部の形状に問題がある構造障害と、もう1つは身体の働きに問題がある機能障害（英語版）である^[2]。機能障害は、代謝異常症や変性疾患などが含まれる^[2]。いくつかの先天性欠損症は構造的および機能的障害の両方を含む^[2]。

先天性異常
別称	先天性欠損
最も良く見られる障害であるダウン症候群の少年[1]
概要
種類	構造的、機能的[2]
診療科	遺伝医学、小児科学
症状	身体障碍、知的障碍、発達障碍[3]
発症時期	出生時[3]
原因	遺伝、特定の薬や化学物質への曝露、妊娠中の特定の感染症[4]
危険因子	不十分な葉酸、飲酒または喫煙、制御不良の糖尿病、35歳以上の母親[5][6]
治療	治療、投薬、手術、福祉用具[7]
頻度	新生児の3% (US)[1]
死亡数・率	628,000 (2015)[8]
分類および外部参照情報

先天性異常は、遺伝的または染色体障害、特定の薬品または化学物質の曝露、妊娠中の特定の感染症などが起因の場合がある^[4]。危険因子には、妊娠中の葉酸欠乏症（英語版）、飲酒、喫煙、糖尿病の管理不良、35歳以上での妊娠などがあげられる^[5][6]。多くの先天性異常は複数の要因が含まれると考えられている^[6]。先天性異常は出生時に見られるか、スクリーニング検査によって診断されることがある^[11]。いくつかの障害は様々な出生前検査によって検出することができる^[11]。

治療法は疑われる障害のタイプによって異なる^[7]。治療には、セラピー、投薬、手術、福祉用具などが用いられる^[7]。2015年までの先天性異常の患者数は約9,600万人である^[12]。米国での発症率は新生児の約3％である^[1]。先天性異常による2015年の死亡者数は約628,000人であり、1990年の751,000人から減少した^[13][8]。最も死亡数が多い先天性異常のタイプは先天性心疾患の303,000人であり、次に神経管欠損症（英語版）の65,000人である^[8]。

出典

1. “Birth Defects” (Dec 15, 2015). 17 Jan 2016閲覧。
2. “What are the types of birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 8 December 2017閲覧。
3. “Birth Defects: Condition Information”. www.nichd.nih.gov. 8 December 2017閲覧。
4. “What causes birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 8 December 2017閲覧。
5. “How many people are affected by/at risk for birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 8 December 2017閲覧。
6. “Facts Birth Defects” (英語). Centers for Disease Control and Prevention (7 September 2017). 8 December 2017閲覧。
7. “What are the treatments for birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 8 December 2017閲覧。
8. GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). “Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388903/.
9. “医療通訳”. 一般財団法人　日本医療教育財団. p. 356. 2023年7月2日閲覧。
10. “手外科用語集　改訂第4版”. 日本手外科学会. p. 13. 2023年7月2日閲覧。
11. “How do health care providers diagnose birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 8 December 2017閲覧。
12. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5055577/.
13. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). “Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.”. Lancet 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4340604/.