メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) は、細胞質に存在する酸化還元酵素である。ヒトのMTHFR遺伝子にコードされている^[1]。

メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ [NAD(P)H]
E. coli MTHFRの活性部位のリボン図。中央に補因子のフラビンと基質のNADHがある。PDB 1ZPTより。
識別子
EC番号	1.5.1.20
CAS登録番号	9028-69-7
データベース
IntEnz	IntEnz view
BRENDA	BRENDA entry
ExPASy	NiceZyme view
KEGG	KEGG entry
MetaCyc	metabolic pathway
PRIAM	profile
PDB構造	RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー	AmiGO / QuickGO
検索 PMC articles PubMed articles NCBI proteins

生化学

テトラヒドロ葉酸（THF）による代謝とビタミンB12によるTHFの再生産、de:Folsäure=葉酸、DHF=ジヒドロ葉酸、THF=テトラヒドロ葉酸、Vit.B12=ビタミンB12、Methyl-Vit.B12=メチルコバラミン、Methionin=メチオニン、Methionin Syntase=5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ、Homocystein=ホモシステイン、N5-Methyl-THF=5-メチルテトラヒドロ葉酸、N5,N10-Methylene-THF=5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸、N10-Formyl-THF=10-ホルミルテトラヒドロ葉酸、dUMP=デオキシウリジン一リン酸、NADPH、DNA

MTHFRは非可逆的に5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 (基質)を還元し、5-メチルテトラヒドロ葉酸 (生成物)に変換する。

（反応式）

5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)H + H+　⇒　5-メチルテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)+

• 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸はチミジンのde novo合成においてdUMPをdTMPに変換するときに使われる。
• 5-メチルテトラヒドロ葉酸はメチオンニンシンターゼにより、ホモシステインをメチオニンに変換するときに使われる。

構造

哺乳類のMTHFRは触媒ドメインのN末端と調節ドメインのC末端で構成される。MTHFRは少なくとも2つのプロモーター遺伝子と2つのイソ型を持つ(70 kDa と 77 kDa)^[2]。

脚注

1. Goyette P, Sumner JS, Milos R, Duncan AM, Rosenblatt DS, Matthews RG, Rozen R (June 1994). “Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification”. Nat. Genet. 7 (2): 195–200. doi:10.1038/ng0694-195. PMID 7920641.
2. Tran P, Leclerc D, Chan M, et al. (September 2002). “Multiple transcription start sites and alternative splicing in the methylenetetrahydrofolate reductase gene result in two enzyme isoforms”. Mamm. Genome 13 (9): 483–92. doi:10.1007/s00335-002-2167-6. PMID 12370778.

関連項目

• 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸
• 5-メチルテトラヒドロ葉酸
• メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ (フェレドキシン)

外部リンク

• Smith DO (2007年2月8日). “MTHFR and homocysteine”. Ask Dr. Stephan Moll / Factor V Leiden / Thrombophilia Support Page. Thrombophilia Awareness Project. 2008年8月2日閲覧。