ハプログループDE (Y染色体)

ハプログループDE(Y染色体)（ハプログループDE (Y染色体)、英: Haplogroup DE (Y-chromosome)）とは、分子人類学で用いられる、人類のY染色体のハプログループ（型集団）の分類で、YAPと呼ばれる変異の型に定義されるものである。

DE 系統
系統祖	{{{major-haplo}}}
発生時期	70,000-75,000年前 またはCFとDEが分岐してすでに141,000年経過[1] または約73,100年前[2] または約76,000年前[3]
発生地（推定）	アフリカ[3][4]～アジア[5]
親階層	CT
分岐指標	M1/YAP, M145 = P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183
子階層	E, D

YAP

ハプログループDEはYAPという変異で定義される。YAP (ヤップ、Y-chromosome Alu Polymorphism)とは、Y染色体の長腕部「DYS287 Yq11」上にある約300塩基からなるAlu配列(Alu sequence)の挿入多型。この古代に起きた「M1」と定義される変異の痕跡（SNP）をY染色体上に持つのは、本来ならばtRNA、rRNAなどの核内低分子RNAに転写されるべきものが、何らかの要因によってY染色体上のDNA配列に挿入されてしまったもので、生体内での働きについては未解明である。Alu配列とは蛋白質をコードする配列を全く含まず、制限酵素Aluで認識されるためこの名がつけられた。YAP変異をもつ系統はハプログループEとハプログループDに限られる^[6]。

起源

系統図（Underhill and Kivisild 2007^[4] に基づく）

現生人類の共通祖先発祥の地、東アフリカのトゥルカナ湖の東北附近に7.6～7万年前^[7] に住んでいた一人の男性（俗称: YAPアダム）にこの変異が起こり、これが父系で遺伝するY染色体の特定のSNPを持つ集団（Y染色体ハプログループ）のうち「YAP（M1)」と呼ばれるSNPを持つハプログループDE系統を生み出し、その後6万年程前にこれが更に2つ集団（ハプログループ）DとEに分岐した。
なお、ハプログループDEは系統樹からも分かるように、全ユーラシア人の最近共通祖先であるハプログループCTから早期に分岐したため、他のユーラシア系統とは分岐から7万年以上もの年月を経ている。（一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説^[5] もある。）

さらにその子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる^[3]。ハプログループDの子系統のうち、ハプログループD2はアフリカに留まり、ハプログループD1が出アフリカを果たした。 アフリカに留まりアフリカ大陸全土や一部は地中海地域やヨーロッパなどに父系を通じて広がった集団がハプログループEとハプログループD2であり、分岐後出アフリカを経て東方に向かい、チベット・アンダマン諸島・ヤオ族・フィリピンのマクタン島・グアム島・日本列島^[8] などに父系を通じて広がったのがハプログループD1である。

またDEの子型でD系統にもE系統にも属さないパラグループDE*がチベット人^[9]、ナイジェリア^[10]、ギニアビサウ^[11] でごくわずかに発見されているが、このうちナイジェリアのサンプルについてはハプログループD0（後にD2に名称変更）であることが判明し^[3]、上述のようにハプログループDが既にアフリカにおいて発生していたことが示された。

下位系統

2019年6月19日改訂のISOGGの系統樹（ver.14.106）による^[12]

• DE (YAP)
  • D (CTS3946)
    • D1 (M174/Page30, IMS-JST021355)
      • D1a (CTS11577)　
        • D1a1 (F6251/Z27276)　　チベット、モンゴル、中央アジア等
        • D1a2 (Z3660)
          • D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 　 日本（大和民族、アイヌ、琉球民族）
          • D1a2b (Y34637)　アンダマン諸島（オンゲ族、ジャラワ族）
      • D1b (L1378) 　 フィリピン（マクタン島、ルソン島）^[13]
    • D2 (A5580.2) 　ナイジェリア、サウジアラビア、シリア
  • E　アフリカで多い。
    • E1b1a　アフリカ中~南部。ニジェール・コンゴ語族と関連。
    • E1b1b　アフリカ北東部・北部、中東、南ヨーロッパなど。アフロ・アジア語族と関連。