セントラルコア病

セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである^[1]。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された^[2][3]。顕微鏡下での筋原線維の外観によって特徴付けられる^[4]。

セントラルコア病
典型的なセントラルコア病の病理組織学的所見: 大腿直筋の横断切片をNADH-TR染色したもの。暗い色に染色されている high oxidative type 1 線維が多く、明るく染色された core がその線維の大部分を侵している。通常、core は境界が明瞭で、矢印で示しているように中心に位置するが、時に複数だったり、中心からずれた場所にあったりすることもある。
概要
診療科	神経学
分類および外部参照情報
ICD-10	G71.2
ICD-9-CM	359.0
OMIM	117000
eMedicine	neuro/76
MeSH	D020512
GeneReviews	NBK1391