セントラルコア病

セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである^[1]。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された^[2][3]。顕微鏡下での筋原線維の外観によって特徴付けられる^[4]。

セントラルコア病
典型的なセントラルコア病の病理組織学的所見: 大腿直筋の横断切片をNADH-TR染色したもの。暗い色に染色されている high oxidative type 1 線維が多く、明るく染色された core がその線維の大部分を侵している。通常、core は境界が明瞭で、矢印で示しているように中心に位置するが、時に複数だったり、中心からずれた場所にあったりすることもある。
概要
診療科	神経学
分類および外部参照情報
ICD-10	G71.2
ICD-9-CM	359.0
OMIM	117000
eMedicine	neuro/76
MeSH	D020512
GeneReviews	NBK1391

脚注

1. Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (August 2002). “RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes”. Human Mutation 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989.
2. Quinlivan RM; Muller CR; Davis M et al. (2003). “Central core disease: clinical, pathological, and genetic features”. Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767. http://adc.bmj.com/cgi/content/full/88/12/1051.
3. “A new congenital non-progressive myopathy”. Brain 79 (4): 610–21. (1956). doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
4. "central core disease" - ドーランド医学辞典