Loading AI tools
ウィキペディアから
DNMT3B(DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta)は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である[5]。この遺伝子の変異は、ICF症候群と関係している[6]。
CpGのメチル化は、胚発生、インプリンティング、X染色体の不活性化に重要なエピジェネティック修飾である。マウスでの研究では、DNAのメチル化は哺乳類の発生に必要であることが実証されている。DNMT3B遺伝子はDNAメチルトランスフェラーゼをコードし、維持メチル化ではなくde novoメチル化に機能すると考えられている。DNMT3Bタンパク質は主に核内に局在し、その発現は発生過程で調節されている。選択的スプライシングによる8種類の転写バリアントが記載されているが、バリアント4とバリアント5の全長配列は未決定である[5]。
ICF症候群は、DNMT3B遺伝子の変異によるDNAメチル化の異常の結果生じる、リンパ球の成熟の欠陥を原因とする[6]。
DNMT3Bは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.