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接合性
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接合性 (Zygosity) とは、生物の形質に関するアレルの類似性である。
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ヒトを含む、有性生殖をする動物のほとんどは染色体を2組持った生物であり、このような生物は二倍体と呼ばれる。二倍体生物がもつ相同な染色体のペアは、性決定システムに関与する染色体のような例外を除き、基本的に同一の遺伝子座(座位)を持つ。しかしながら、同じ座位であってもそのDNAの配列までは必ずしも一致していない。この多様性がアレル(対立遺伝子)と呼ばれる。二倍体個体において、相同な染色体ペアの双方のアレルが同一であるとき、その座位に関してホモ接合型 (homozygous) であるとされる。アレルが異なるときは、ヘテロ接合型 (heterozygous) である。一方のアレルが欠けている場合は hemizygous (ヘミ接合型、半接合型)、双方ともに欠けている場合は nullizygous である。
いくつかの遺伝子は、多様性が乏しい、もしくは変異が有害または致死となる、などの理由により1種類のアレルしか存在しない。しかし、ほとんどの遺伝子には2つかそれ以上のアレルが存在する。各アレルの頻度は集団内で変化し、ある遺伝子については2種類のアレルが同頻度で存在し、他の遺伝子については、あるアレルが一般的で他のアレルは稀である。時に、あるアレルは疾患の原因となり、他のアレルでは健康である。そして時に、アレル間の差異は個体の機能に全く影響を与えない。
二倍体生物では、一方のアレルは父親から、そしてもう一方は母親から遺伝する。接合性は、これらの2つのアレルのDNA配列が同一であるか異なるかを記述するものである。いくつかのケースでは、「接合性」という語は1つの染色体に対しても用いられる[1]。