![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/95/Protein_FBN1_PDB_1apj.png/640px-Protein_FBN1_PDB_1apj.png&w=640&q=50)
フィブリリン1
ウィキペディア フリーな encyclopedia
フィブリリン1(英: fibrillin-1)は、ヒトでは15番染色体(英語版)に位置するFBN1遺伝子にコードされるタンパク質である[5][6]。フィブリリン1は細胞外マトリックスに位置する巨大な糖タンパク質であり、直径10–12 nmのカルシウム結合性ミクロフィブリルの構造的構成要素として機能している。こうしたミクロフィブリルは、体中の弾性組織や非弾性結合組織の構造的支持を行っている。FBN1遺伝子の変異はさまざまな重症度のさまざまな表現型をもたらす場合があり、胎生致死、発生上の問題、マルファン症候群、そして一部のケースではマルケサーニ症候群(英語版)の原因となりうる。
概要 FBN1, PDBに登録されている構造 ...
閉じる