Xantinuria

Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Xantinuria
Xantina
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG120
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	278300 e 603592
MeSH	C562584, C566358, C566358 e C562584
eMedicine	984002

Storia

È stata descritta per la prima volta nel 1954^[1].

Eziologia

La causa è dovuta ad una deficienza di un enzima, la xantinossidasi che elabora la xantina permettendogli di trasformarsi in acido urico, che normalmente viene eliminata dal rene.

Complicazioni

Si evidenzia talvolta la progressione di calcoli renali, evitabili con una veloce diagnosi.^[2] Inoltre si riscontra anche la sindrome di Lesch-Nyhan.^[3]

Note

1. Dent CE, Philpot GR, Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism, in Lancet, vol. 266, n. 6804, 1954, pp. 182–5, DOI:10.1016/S0140-6736(54)91257-X, PMID 13118765.
2. Bahlous A, Gasmi M, Mohsni A, Abdelmoula J., Recurrent urinary lithiasis revealing hereditary xanthinuria, in Presse Med., vol. 36, settembre 2007, pp. 1203-6.
3. Pais VM Jr, Lowe G, Lallas CD, Preminger GM, Assimos DG., Xanthine urolithiasis., in Urology., vol. 67, maggio 2006.

Bibliografia

• Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.

Collegamenti esterni

• (EN) xanthinuria, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

Portale Biologia

Portale Medicina