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associazione di difetti congeniti Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
La sindrome di VATER è un'associazione di difetti congeniti. È infatti anche chiamata associazione di VACTERL, dalle iniziali dei difetti, perché tutti i difetti sono connessi tra loro. Tuttavia è ancora sconosciuto il gene o il set genico che la causa.
| Sindrome di VATER | |
|---|---|
| |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1250 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 276950 e 192350 |
| MeSH | C536534, C536495 e C536534 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di VACTERL | |
Alcuni individui presentano Trisomia 18, e si è notata una frequenza maggiore in figli di madri presentanti diabete. È a ogni modo preferita la tesi che sia dovuta a una serie di fattori concomitanti.
Ogni persona presentante questa sindrome è piuttosto un caso a parte, perché presenta difetti diversi da ogni altro bambino. Non avendo una base genica come indicazione per la cura, si punta a trattare un problema alla volta coi metodi convenzionali, dando la priorità a quelli più pericolosi e invalidanti.
La sindrome di VACTERL può essere confrontata con sindromi simili quali la sindrome di Klippel-Feil e la sindrome di Goldenhar, che comprendono un'incrociarsi di condizioni che le rendono complesse.
Sono difetti della colonna vertebrale, consistenti solitamente in piccole vertebre ipoplastiche o emivertebre, dove quindi si è formata solo la metà dell'osso. Circa il 70% dei pazienti presentanti VACTERL presentano anomalie di questo tipo. In giovanissima età sono raramente problematiche, ma con l'andar degli anni queste anormalità portano al rischio di gravi forme di scoliosi o curvatura abnorme della colonna. È solitamente grazie a una radiografia in giovane età che ci si accorge del difetto congenito, dato che gli altri sintomi si presenteranno in forme patologiche più avanti.
L'atresia anale (o ano imperforato) è riscontrabile nel 55% dei pazienti con la sindrome di VACTERL. Questa è un'anomalia che si riscontra facilmente alla nascita e per la quale è richiesta un'operazione chirurgica nei primi giorni di vita. A seconda della gravità saranno necessari più interventi per ricostruire l'intestino e il canale anale.
L'atresia esofagea con fistola tracheo-esofagea (fistola TE) è presente nel 70% circa dei pazienti, anche se può presentarsi come difetto isolato. Dal 15 al 33% dei pazienti con fistola TE presentano problemi cardiaci. Alcuni possono a ogni modo non essere così gravi da richiedere un intervento chirurgico.
Il 50% circa dei pazienti con questa sindrome presenta difetti ai reni, e più del 35% presenta una singola arteria ombelicale invece che le fisiologiche due; questo crea generalmente problemi urologici. I più gravi problemi sono formazione incompleta di uno o entrambi i reni, anormalità urologiche come ostruzione dei canali per l'urina uscenti dai reni o severo reflusso urinario all'interno dei reni dalla vescica. Se il problema è severo sarà necessario un trapianto di rene, ma se trattati in tempo alcuni individui possono essere corretti con chirurgia precoce.
Presenti mediamente nel 70-80% dei neonati con VACTERL. Pollice assente o in posizione non convenzionale, dita sovrannumerarie (polidattilia), fusione delle dita (sindattilia), difetti dell'avambraccio sono i più comuni problemi. Bimbi con difetti articolari in entrambe le parti tendono ad avere anche i difetti urologici in entrambi i lati, così come quelli che li presentano in un solo lato tendono ad avere difetti urologici nello stesso lato.
Molti bimbi con la VACTERL nascono sottopeso, e hanno difficoltà a raggiungere i valori normali. Lo sviluppo neurologico è comunque generalmente normale e l'intelligenza riscontrata è nella media.
La diagnosi viene fatta sulla presenza di almeno tre dei sette difetti classici sopra descritti.
La Sindrome di VATER è rara, e ha un'incidenza di 1,6 casi su 10 000 nati vivi. È presente più frequentemente in pazienti nati da madri diabetiche e alcuni individui presentano anche Trisomia 18. Molto raramente una famiglia presenta più di un caso.
Pazienti con anormalità cardiache e reni funzionanti possono essere più esposti a sindromi emolitico-uremiche.
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