Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi o sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.

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Sindrome di Rubinstein-Taybi
Bambina di tre anni affetta dalla sindrome
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN1620
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	180849, 613684 e 610543
MeSH	D012415
MedlinePlus	001249
eMedicine	948453
GeneReviews	Panoramica
Eponimi
Jack Herbert Rubinstein Hooshang Taybi

Epidemiologia

L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100 000-125 000 e non fa distinzione di sesso e di etnia.

Eziologia

La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3)^[1].

Clinica

I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.

Trattamento

Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. Successivamente fisioterapia, neuropsicomotricità e logopedia possono aiutare lo sviluppo normale del bambino.