Sindrome di Menkes

La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa)^[1].

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Sindrome di Menkes
Il bambino nella foto mostra il tipico fenotipo della sindrome di Menkes: capelli crespi, radi, "a fil di ferro", pallore, guance paffute, irritabilità.
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	759.89
ICD-10	E83.0
OMIM	309400
MeSH	D007706
MedlinePlus	001160
eMedicine	946985 e 1115658
Eponimi
John Hans Menkes

Epidemiologia

La prevalenza è stimata essere compresa tra 1 su 250 000 e 1 su 350 000 nella popolazione generale. Essendo una malattia genetica recessiva correlata al cromosoma X interessa soprattutto il sesso maschile^[2][3].

Trattamento