Sindrome di Legius

La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte^[1]. Descritta per la prima volta nel 2007 da Eric Legius, professore della Katholieke Universiteit Leuven, è spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1), ed è pertanto chiamata anche neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). È causata da una mutazione genetica di SPRED1^[2][3][4].

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Sindrome di Legius
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	Q85
OMIM	611431
MeSH	C548032
Sinonimi
neurofibromatosis type 1-like syndrome

Epidemiologia

La prevalenza della malattia non è ancora stata determinata con precisione, anche come conseguenza del fatto che viene spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1^[1].

Eziopatogenesi

Il gene coinvolto è Sprouty-related, EVH1 domain containing 1 o SPRED1, localizzato sul cromosoma 15^[2].

Clinica

La malattia è caratterizzata dalla presenza di macchie cutanee pigmentarie, definite macchie caffellatte, e lentiggini inguinali e ascellari. A differenza della neurofibromatosi di tipo 1 non comporta la predisposizione a neurofibromi e altre neoplasie^[5].

Trattamento