Sindrome di Coffin-Lowry
raro disordine genetico Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
Storia
La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin[1] e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico,[2] chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975.[3] In seguito si indagò quale fosse la causa genetica, e grazie agli studi di Hanauer nel 1988[4] si arrivò in seguito a comprendere dell'interessamento del gene RSK2 nel 1996.[5]
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie allo scheletro, ritardo della crescita delle osse e bassa statura,[6] nel 10% dei casi si è vista un'improvvisa caduta del tono muscolare.[7] cifosi e scoliosi.[8]
Inoltre si sono evidenziati casi di cataplessia,[9] cataratta.[10]
Eziologia
Le cause sono genetiche, i geni coinvolti sono mappati nella regione Xp22.2, il gene RSK2 è responsabile sia di questa che di altre 70 forme simili.
Diagnosi differenziale
Fra le patologie che hanno simili manifestazioni si riscontrano alcune sindromi fra cui: Sindrome dell'X fragile, sindrome di Sotos e la sindrome di Williams.
Note
Voci correlate
Collegamenti esterni
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