Sindrome di Aagenaes

La sindrome di Aagenaes è una patologia caratterizzata da ipoplasia congenita dei vasi linfatici, che causa linfedema alle gambe e colestasi ricorrente nell'infanzia, progredendo lentamente a cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti con fibrosi delle triadi portali^[1][2].

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Sindrome di Aagenaes
Modello di ereditarietà autosomica recessiva nella sindrome di Aagenaes
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	214900
MeSH	C535330 e C535330
Sinonimi
Sindrome colestasi-linfedema CLS
Eponimi
Oystein Aagenaes

Il nome è tratto dal pediatra norvegese che per primo la definì; proprio dalla Norvegia sono emersi più della metà dei casi documentati, anche se la sindrome è stata rinvenuta in altri stati europei e negli Stati Uniti^[3].

La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 15q^[1][2] ma la causa genetica è sconosciuta.

Condizione frequente della sindrome è l'anomalia linfatica generalizzata, che indicherebbe un difetto linfangiogenetico in origine^[1].