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Sindrome delle piastrine grigie
malattia congenita rara, autosomica recessiva che causa un disturbo di sanguinamento dovuto ad una riduzione o alla totale assenza di granuli-α piastrinici Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
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La sindrome delle piastrine grigie (GPS) o deficienza di granuli-α piastrinici[1] è una malattia congenita rara, autosomica recessiva che causa un disturbo di sanguinamento dovuto ad una riduzione o alla totale assenza di granuli-α piastrinici ed il rilascio delle proteine normalmente contenute in questi granuli nel midollo osseo esitando in mielofibrosi.[2]
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La GPS è principalmente una malattia autosomica recessiva e il gene che è mutato responsabile recentemente è stato mappato sul cromosoma 3p[3] e identificato come NBEAL2[4]. NBEAL2 codifica per una proteina contenente un dominio BEACH che si ritiene essere coinvolto nel traffico vescicolare; è espresso in piastrine e megacariociti ed è necessario per lo sviluppo degli α-granuli delle piastrine.[5]. L'espressione di NBEAL2 è necessaria anche per lo sviluppo dei trombociti nel pesce zebra.[6].
La GPS è caratterizzata da trombocitopenia e trombociti anormalmente grandi e privi di granuli riscontrabili in strisci di sangue periferico[7]. Il difetto nella GPS consiste nell'impossibilità da parte dei Megacariociti di impacchettare le proteine secretorie negli α-granuli, per cui i pazienti affetti sono soggetti a sanguinamenti di intensità da moderata a media.
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