Monosomia

Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.^[1] La monosomia parziale si verifica quando solo una porzione del cromosoma presenta una copia, mentre il resto è duplicato.

Schema di una generazione di una cellula monosomica o trisomica

Monosomia umana

Alcune condizione di monosomia che si possono presentare nella specie umana sono riportate di seguito:

• Sindrome di Turner: le donne con sindrome di Turner hanno in genere un cromosoma X anziché i soliti due cromosomi sessuali. La sindrome di Turner è l'unica monosomia completa riscontrabile negli esseri umani, tutti gli altri casi di piena monosomia sono incompatibili con la vita e quindi l'individuo non sopravviverà allo sviluppo.
• Sindrome del grido di gatto: monosomia parziale causata da una delezione della fine della braccio breve p del cromosoma 5.
• Sindrome da delezione 1p36: una monosomia parziale causata da una delezione all'estremità del braccio corto p del cromosoma 1.
• Sindrome di Phelan-McDermid: monosomia parziale causata da una delezione all'estremità del braccio lungo ("q") del cromosoma 22