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Per distonia in torsione progressiva in campo medico, si intende una malattia autosomica dominante, un disturbo del normale movimento dell'individuo.
Colpisce prevalentemente nell'età infantile e prima adolescenza (dai 5 ai 16 anni), principalmente ebrei[1] (90% dei casi segnalati). Per quanto riguarda il suo sviluppo in Europa l'incidenza si attesta su 1 su 330.000 fino a 1 su 200.000.[2] La mutazione collegabile alla malattia era nota in Bielorussia centinaia di anni fa.[3]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, contrazioni involontarie e torsione in varie parti del corpo: colonna vertebrale, piedi, collo e mani. Il disturbo muscolare si diffonde lentamente in tutto il corpo e, trascorsi 5 anni, l'intero corpo è soggetto a tali contrazioni involontarie.[4]
Nei casi in cui la malattia si mostra in età più avanzata i primi muscoli ad essere condizionati sono quelli delle braccia e del collo. La sua penetranza varia dal 30% al 40%.[5]
La causa è genetica, (cromosoma 9q34), con perdita di acido glutammico.
Il trattamento prevede una svariata scelta di interventi, fra cui la moderna stimolazione cerebrale profonda nel pallido e la pallidotomia.[6]
Per quanto riguarda i farmaci si utilizzano il baclofene, diazepam, clonazepam. Se non dovessero essere sufficienti si ricorre alla tossina botulinica.
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