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La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6.
Disostosi cleidocranica | |
---|---|
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RMG040 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 119600 e 216330 |
MeSH | D002973 |
MedlinePlus | 001589 |
GeneReviews | Panoramica |
Sinonimi | |
Displasia cleidocranica | |
È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata[1].
La disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato[2], ma è chiamata così per le deformità della clavicola e del cranio che sono spesso riscontrate nei pazienti affetti.
Tratti caratteristici della malattia sono:
Un decisivo aiuto alla sensibilizzazione sulle problematiche della disostosi cleidocranica è stata data dall'attore Gaten Matarazzo: il giovane attore (celebre per il suo ruolo di Dustin nella serie di Netflix Stranger Things) ha infatti parlato apertamente della sua malattia[3][4], contribuendo anche tramite la vendita di magliette il cui ricavato sarà devoluto alla ricerca scientifica[5].
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