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malattia umana Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
L'aracnodattilia (o acromachia) è una condizione nella quale le dita di mani e piedi sono lunghe e sottili in modo anomalo in rapporto alla grandezza rispettivamente del palmo della mano e dell'arco del piede; può essere presente fin dalla nascita o svilupparsi con il passare degli anni. In alcuni soggetti con aracnodattilia il pollice tende a flettersi spontaneamente verso il palmo della mano.[1]
Aracnodattilia | |
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Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.82 |
ICD-10 | Q87.4 |
MeSH | D054119 |
MedlinePlus | 003288 |
Può essere un segno idiopatico, cioè non causato da malattie specifiche, oppure dovuto a sindromi ben precise come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Beals, l'omocisteinuria, la sindrome di Loeys-Dietz e la sindrome di Lujan-Fryns. L'aracnodattilia è correlata sia a mutazioni genetiche a carico del gene FBN1, sia a carico del gene FBN2: entrambi questi geni codificano per la fibrillina.
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