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medico e professore universitario italiano Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
Andrea Ballabio (Napoli, 27 gennaio 1957) è un medico italiano, direttore dell'istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, Professore ordinario di Genetica medica dell'Università “Federico II" di Napoli e "Visiting Professor" presso il Baylor College of Medicine di Houston negli USA e presso l'Università di Oxford.
Louis-Jeantet Medicina 2016Dopo essersi laureato in medicina e specializzato in pediatria presso l'Università "Federico II" di Napoli, ha trascorso molti anni prima in Inghilterra e poi negli Stati Uniti dove è diventato professore associato presso il dipartimento di Genetica molecolare e umana del Baylor College of Medicine e condirettore del Baylor Human Genome Center di Houston, Texas. Nel 1994 è rientrato in Italia per fondare il TIGEM, di cui è Direttore Scientifico; il TIGEM è un polo di eccellenza della ricerca italiana, dove lavorano circa 220 ricercatori provenienti da tutto il mondo. Insieme al suo team di ricercatori ha individuato mutazioni geniche alla base di molte malattie genetiche rare. La sua scoperta del gene TFEB, che controlla il funzionamento dei lisosomi, ha avuto un grande impatto nel campo della biologia cellulare ed in quello delle malattie neurodegenerative.
All'inizio della sua carriera di ricercatore, ha identificato e caratterizzato il gene umano e murino di XIST.[1][2][3] Successivamente ha focalizzato la sua attenzione sull’identificazione di geni-malattia tra cui vanno annoverati: il gene della sindrome di Kallmann (coinvolto in termini di orientamento assonale), il gene OA1 (che si occupa di melanosomi biogenesi e mutato in Albinismo Oculare), il gene SPG7 (che codifica per la proteina mitocondriale paraplegina ed è coinvolto nella biogenesi mitocondriale; le sue mutazioni sono state le prime a essere identificate nella paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva), il gene MID1 (che è coinvolto nello sviluppo della linea mediana e mutato nella sindrome / GBB Opitz).
In seguito si è concentrato sull'individuazione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare in particolare sulle malattie da accumulo lisosomiale. In questo ambito ha effettuato una importante scoperta sul deficit multiplo di solfatasi (MSD). In questa malattia tutti i membri della famiglia solfatasi (17 negli esseri umani) sono carenti a causa di un difetto di modificazione post-traslazionale. Utilizzando un approccio innovativo ha identificato il gene SUMF1 (solfatasi Modifica Factor 1), che è responsabile di questa modificazione post-traslazionale ed è mutato in pazienti MSD. È stato inoltre dimostrato che la sovraespressione di SUMF1 aumenta notevolmente l'attività di solfatasi esogene sia in colture cellulari che in vivo. Questa scoperta ha avuto applicazione clinica immediata: il gene SUMF1 è in uso nella produzione di solfatasi come strumento per migliorare le attività solfatasi per la terapia di sostituzione enzimatica.
Più recentemente ha focalizzato la sua attenzione sui lisosomi, gli organelli che sono responsabili della pulizia della cellula. Sfidando le conoscenze convenzionali della biologia cellulare ha ipotizzato che il lisosoma fosse una struttura dinamica oggetto di una regolazione trascrizionale globale e in grado di adattarsi agli stimoli ambientali. Insieme al suo team ha scoperto che la biogenesi lisosomiale, autofagia e esocitosi sono trascrizionalmente regolati da una rete di geni e controllata dal master-gene TFEB che è in grado di promuovere la pulizia della cellula. Questo meccanismo è stato testato in diversi modelli malattia tra cui: il Parkinson, l'Alzheimer, il morbo di Huntington, le malattie lisosomiali, la carenza di α1anti-tripsina e l’atrofia muscolare spinale e bulbare. Questa scoperta ha aperto nuove possibili strategie terapeutiche per diverse malattie genetiche.
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