Sindrome di Gitelman

La sindrome di Gitelman è una malattia genetica, ad ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce i tubuli distali dei nefroni. Questa malattia è caratterizzata da un'eccessiva concentrazione di sodio nel lume del tubulo distale;^[1] esso, interscambiandosi con il potassio, dà luogo a un'alcalosi metabolica determinata da ipokaliemia, ipomagnesiemia e ipocalciuria (ridotta concentrazione di ioni calcio Ca₂₊ nelle urine).^[2][3] Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1966 dal medico H.J. Gitelman e dai suoi collaboratori.^[4]

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Sindrome di Gitelman
Modello del meccanismo di trasporto elettrolitico nel tubulo contorto distale. Il cloruro di sodio (ClNa) entra nella cellula attraverso il simporto sodio/cloro (NCC), sensibile ai tiazidi, e fuoriesce dalla cellula attraverso i canali basolaterali del cloro e la ATPasi degli ioni sodio e potassio. Sono inoltre indicati un canale di trasporto del magnesio, TRPM6, situato sulla membrana cellulare in posizione apicale e un ipotetico canale di scambio degli ioni sodio e magnesio (Na/Mg) sulla membrana basolaterale. Questi meccanismi di trasporto giocano un ruolo fondamentale nella patogenesi della sindrome di Gitelman.
Malattia rara
Specialità	nefrologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	N25.8, E87.6 e E83.4
OMIM	263800
MeSH	D053579
eMedicine	238670
Sinonimi
Ipomagnesemia-ipopotassiemia familiare ...
Eponimi
H.J. Gitelman ...

La sindrome di Gitelman è causata da una mutazione del gene SLC12A3, il quale codifica per una proteina deputata al trasporto del sodio e del cloruro verso i tubuli renali; attraverso questa attività di trasporto, viene regolato il riassorbimento degli elettroliti e, conseguentemente, in condizioni non patologiche, si conserva l'omeostasi elettrolitica.