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La sindrome di Gitelman è una malattia genetica, ad ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce i tubuli distali dei nefroni. Questa malattia è caratterizzata da un'eccessiva concentrazione di sodio nel lume del tubulo distale;[1] esso, interscambiandosi con il potassio, dà luogo a un'alcalosi metabolica determinata da ipokaliemia, ipomagnesiemia e ipocalciuria (ridotta concentrazione di ioni calcio Ca2+ nelle urine).[2][3] Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1966 dal medico H.J. Gitelman e dai suoi collaboratori.[4]
| Sindrome di Gitelman | |
|---|---|
| |
| Malattia rara | |
| Specialità | nefrologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | N25.8, E87.6 e E83.4 |
| OMIM | 263800 |
| MeSH | D053579 |
| eMedicine | 238670 |
| Sinonimi | |
| Ipomagnesemia-ipopotassiemia familiare ... | |
| Eponimi | |
| H.J. Gitelman ... | |
La sindrome di Gitelman è causata da una mutazione del gene SLC12A3, il quale codifica per una proteina deputata al trasporto del sodio e del cloruro verso i tubuli renali; attraverso questa attività di trasporto, viene regolato il riassorbimento degli elettroliti e, conseguentemente, in condizioni non patologiche, si conserva l'omeostasi elettrolitica.
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