Malattia di Refsum
patologia rara / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
Caro Wikiwand AI, Facciamo breve rispondendo semplicemente a queste domande chiave:
Puoi elencare i principali fatti e statistiche su Malattia di Refsum?
Riassumi questo articolo per un bambino di 10 anni
MOSTRA TUTTE LE DOMANDE
La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico,[1][2][3][4] è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dal sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. È uno dei numerosi disturbi che presero il nome dal neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).[5][6]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/18px-Nuvola_apps_important.svg.png)
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Malattia di Refsum | |
---|---|
![]() | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG060 |
Specialità | neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 266510 e 266500 |
MeSH | D012035 |
eMedicine | 1114720 |
Eponimi | |
Sigvald Bernhard Refsum | |
Chiudi