Deficit di alfa 1-antitripsina
disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina nel sangue, nel fegato e nei polmoni / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
Il deficit di alfa-1-antitripsina (sigla: AATD o A1ATD) è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina nel sangue, nel fegato e nei polmoni .[1] L'insorgenza di problemi polmonari è in genere tra 20 e 50 anni[1]. Ciò può causare dispnea, reperti auscultatori come sibili o un aumento del rischio di infezioni polmonari.[2] Le complicanze possono includere BPCO, cirrosi, ittero neonatale o pannicolite.[1]
Deficit di alfa-1-antitripsina | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RC0200 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 613490 |
MeSH | D019896 |
MedlinePlus | 000120 |
eMedicine | 295686 |
GeneReviews | Panoramica |
A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa-1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.
Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.
La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.