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Acrogeria
Condizione patologica Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
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L'acrogeria è una malattia congenita rara con atrofia della pelle e del tessuto adiposo sottocutaneo a livello principalmente del viso e delle estremità; si riscontra inoltre iperpigmentazione e quindi un aspetto cutaneo che richiama un invecchiamento precoce (progeria).[1]
L'incidenza della malattia è sconosciuta; è probabile che l'ereditarietà sia autosomica recessiva. Il genere femminile sembra essere colpito molto più spesso.[1][2]
La malattia è anche detta sindrome di Gottron dal dermatologo tedesco Hautarzt Heinrich Gottron, che nel 1940 ne fornì per primo una descrizione.
L'esatta eziologia è sconosciuta, ma si ritiene che alla base della sindrome vi sia una mutazione a carico del gene COL3A1 sul braccio lungo del cromosoma 2, in corrispondenza del locus genico q32.2.[3] La malattia potrebbe però essere causata anche da una mutazione a carico del gene LMNA.[4]
I segni clinici della sindrome sono:[2]
Non è rara la comorbidità con la sclerodermia.
La radiografia mostra una degenerazione del tessuto osseo spugnoso; spesso è visibile anche una mancata chiusura della placca epifisaria.[2]
L'acrogeria entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Brugsch, con la sindrome di Hutchinson-Gilford, con l'aplasia congenita della cute e con la sindrome di Ehlers-Danlos.[1][2]
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