Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya.[7] Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,[7] dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.[6] Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.[3] Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.[3]
 | Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. |
| Kelainan bawaan | |
|---|---|
 | |
| Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan[1] | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Gangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital[2] |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran, pediatri |
| Tipe | Struktural, fungsional[3] |
| Penyebab | Genetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan[4] |
| Faktor risiko | Kekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun[5][6] |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Disabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan[7] |
| Awal muncul | Sejak lahir[7] |
| Perawatan | Terapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu[8] |
| Distribusi dan frekuensi | |
| Prevalensi | 3% dari bayi yang baru lahir (AS)[1] |
| Kematian | 628.000 (2015)[9] |
Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.[4] Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.[5][6] Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.[6] Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan.[10] Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.[10]
Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,[8] yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu.[8] Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.[11] Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.[1] Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.[9][12] Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).[9]
Referensi
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
