Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.[1][2]
Sindrom Marfan | |
---|---|
Kerusakan di katup aorta jantung, umum disebabkan oleh sindrom Marfan. | |
Informasi umum | |
Spesialisasi | Genetika kedokteran |
Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan,[3] yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.[4][5] Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.