Defisiensi fumarase
From Wikipedia, the free encyclopedia
Defisiensi fumarase atau aciduria fumarik adalah penyakit metabolis resesif autosomal yang dipicu oleh kekurangan enzim fumarat hidratase, yang dapat diketahui dari konsentrasi kandungan asam fumarik di dalam urin. Defisiensi fumarase dapat mengakibatkan ensefalopati,[1] keterbelakangan mental, bentuk wajah yang tidak biasa, malformasi otak, dan serangan epilepsi[2] yang dipicu oleh rendahnya kandungan fumarase di dalam sel.
Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini. Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala. Tag ini diberikan pada Januari 2023. |