Loading AI tools
Akondroplasia adalah gangguan tulang yang berdampak pada kelainan pertumbuhan.[1][2] Akondroplasia termasuk dalam karakter kekerdilan di mana penderitanya akan mengalami hambatan dalam pertumbuhan sehingga memiliki tubuh yang pendek saat dewasa.[1][2][3] Akondroplasia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik lewat gen dominan.[2][3]
Akondroplasia terjadi akibat kelainan genetik turunan yang ditandai dengan pembentukan tulang yang kurang sempurna saat di dalam kandungan.[1] Janin yang tidak mampu bertahan dengan kondisi tersebut dapat meninggal di akhir kehamilan, sedangkan janin yang selamat akan mengalami pertumbuhan yang terhambat.[1]
Penderita akondroplasia memiliki panjang kaki dan lengan yang tidak normal, tulang-tulang yang mengalami pemendekan, dan tinggi badan maksimum sekitar 1,2 meter.[3] Tulang panjang dapat mengalami pemendekan sampai lebih dari setengah panjang normal, diikuti dengan pembesaran ujung tulang panjang sehingga pertumbuhan tulang menjadi terbatas.[1] Pada kasus akondroplasia akut, penderita akan berpeluang memiliki kecerdasan di bawah normal.[1] Meskipun demikian, penderita yang memiliki alel heterozigot masih dapat bereproduksi dan mendapatkan keturunan yang normal.[3]
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
