Ախոնդրոպլազիա
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ախոնդրոպլազիա, (դիաֆիզար ապլազիա, Պարրո-Մարիի հիվանդություն, բնածին խոնդրոդիստրոֆիա), գենետիկ հիվանդություն է[1]։ Այն բնորոշվում է կարճ ձեռքերով ու ոտքերով և իրանի նորմալ չափսերով[1], իսկ միջին հասակը կազմում 131 սանտիմետր տղամարդկանց համար և 123 սանտիմետր կանանց համար[1]։ Այլ արտահայտություններից են մեծ գլուխը և արտահայտիչ ճակատը[1]։ Մտավոր ունակությունները չեն տուժում[1]։
Ախոնդրոպլազիա | |
---|---|
Ջեյսոն Ակունա, ախոնդրոպլազիայով դերասան | |
Պատճառ | FGFR3 գենի մուտացիա |
Հիվանդության ախտանշաններ | կարճ ոտքեր և ձեռքեր, մեծ գլուխ, արտահայտիչ ճակատ |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա |
ՀՄԴ-9 | 756.4 |
Ախտորոշում | ախտանիշների հիման վրա, անհստակ դեպքերում գենետիկ թեստավորում |
Տարբերակիչ ախտորոշում | Հիպոխոնդրոպլազիա, թանատոֆոր դիսպլազիա, պսևդոախոնդրոպլազիա |
Բուժում | աջակցող խմբեր հաճախել, աճի հորմոնով թերապիա, բարդությունների բուժում |
Բարդություններ | Ականջի վարակներ, լորդոզ, ողնաշարային խողովակի նեղացում, հիդրոցեֆալիա |
Հաճախություն | 1:27,500 |
Կանխատեսում | կյանքի սպասվող տևողության նվազում միջինում 10 տարով |
Achondroplasia Վիքիպահեստում |
Ախոնդրոպլազիայի պատճառը ֆիբրոբլաստների աճի գործոն ընկալչի (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3) գենի մուտացիան է[1]։ 80% դեպքերում հիվանդության պատճառը վաղ զարգացման ժամանակ առաջացած նոր մուտացիան է[1]։ Մնացած դեպքերում փոխանցվում է հիվանդ ծնողից աուտոսոմ դոմինանտ կերպով[1]։ Երկու մուտացված գենի առկայության դեպքում հիվանդերը չեն ապրում[1]։ Հիվանդությունն ախտորոշվում է ախտանիշների հիման վրա, իսկ կասկածելի դեպքերում կատարվում է նաև գենետիկ թեստավորում[2]։
Բուժումը ներառում է աջակցող խմբեր հաճախելը և աճի հորմոնով թերապիան[2]։ Անհարժեշտ է նաև կանխարգելել բարդությունների՝ ճարպակալման, հիդրոցեֆալիայի, օբստրուկտիվ սլիփ ափնոեի, միջին ականջի վարակների և ողնուղեղային խողովակի ստենոզի առաջացումը[2]։ Կյանքի տևողությունը հիվանդերի մոտ միջինում նվազած է 10 տարով[2]։ Հիվանդությունը տարածումը՝ 1:27,500[1]: Տարածվածությունն ավելի բարձր է Լատինական Ամերիկայում և Դանիայում[3]։ Ախոնդրոպլազիա ունեցող ամենակարճահասակ հիվանդի՝ Ջյոթի Ամգայի հասսակը 62.8 սմ է[4]։