valin-tRNS-kódoló gén From Wikipedia, the free encyclopedia
A mitokondriálisan kódolt valin-tRNS, röviden MT-TV a mitokondriális MT-TV gén által kódolt transzfer RNS.[1]
A 69 bázispár hosszú MT-TV gén a mitokondriális DNS p karján a 12-es helyen található.[2] A létrejövő tRNS különleges hajtott szerkezet 3 hajtűvel és egy háromlevelű lóherére hasonlít.[3]
Az MT-TV kis 69 nukleotidos RNS (mitokondriális térképpozíció: 1602–1670), mely a valint szállítja növekvő polipeptidlánchoz a riboszómánál a transzláció során.
Gerincesekben az MT-tRNSVal fontos szerkezeti szereppel rendelkezik a mitoriboszómában, kitölti a hiányzó 5S mitoriboszomális RNS helyét.[4]
Az MT-TV oxidatív foszforilációt gátló mutációi mitokondriális enkefalomiopátia, tejsavacidózis és stroke-szerű epizódokat (MELAS) okoz. Ez a test nagy részét, különösen az idegrendszert és az agyat érintő ritka mitokondriális rendellenesség. Szimptómái az ismétlődő súlyos fejfájás, a miopátia, a hallásvesztés, a tudatvesztéses stroke-szerű epizódok, a rohamok és más, az idegrendszert érintő problémák. Két specifikus mutáció, a G1642A és a G1644A okozza.[5]
A gén változásai összefüggnek a Leigh-szindrómával, egy hányással, rohamokkal, késői fejlődéssel, mozgásproblémákkal, szív-, vesebetegséggel és nehézlégzéssel járó progresszív agyi rendellenességgel. A szimptómák általában újszülött- vagy kora gyermekkorban jelennek meg. Ennek oka egy C1624T mutáció.[6]
A MT-TV-mutációkkal összefüggő további tünetek az ismétlődő migrénes fejfájás, a miopátia, a gyenge koordináció, a hallásvesztés, a tanulási nehézségek, a demencia stb. Nem ismert, miért okozzák e tüneteket e mutációk.[5] Egy A1606G mutáció ataxiát, progresszív rohamokat, mentális leépülést és hallásvesztést okoz.[7] A szívizomgyengeséget és -megnagyobbodást okozó kardiomiopátiáról is beszámoltak kevés érintettben.[5]
A G1660A mutáció kamptokormiát és ingadozó járást okoz.[8]
Az MT-TV gén homoplazmatikus C1624T mutáció biventrikuláris hipertrófiás kardiomiopátiás fatális neonatális betegséget okoz.[9]
Az MT-TV-expresszió T-sejtes akut limfoblasztikus leukémia esetén növekszik.[10] A valinhiány csökkenti a leukémiát, növeli a leukémiás blasztok apoptózisát. E hatás jelentősebbnek bizonyult, mint a lizin vagy aszparagin csökkentése az étrendben.[10]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
