veleszületett betegség From Wikipedia, the free encyclopedia
A DiGeorge-szindróma egy veleszületett betegség, a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara, a 22q11 mikrodeléciós szindróma része. Szív- és nagy ér-fejlődési rendellenességgel, a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy hiányával vagy alulfejlettségével jár. Egyéb eltérésként a távol álló szemek (hipertelorizmus), a külsőfül fejlődési zavara és a kis méretű állkapocs (mikrognátia) említendők még meg.
A mellékpajzsmirigy-hiány miatt nem termelődik parathormon, így a vérplazma kalciumszintje kórosan alacsony (hipokalcémia). Ez izomfájdalomhoz és -rángáshoz, paresztéziához, még súlyosabb esetben pedig tetániához (görcsrohamhoz) vezet. A csecsemőmirigy-hiány az érett T-limfociták hiányával jár, mely a sejtes immunválasz súlyos zavarát jelenti, így súlyos fertőzések léphetnek fel.
A betegség kórjóslata rossz. A szív- és nagyéreltérések sebészileg kezelhetők. A hipokalcémia kalcium és D-vitamin adásával kezelhető. Teljes csecsemőmirigy-hiány esetén csecsemőmirigy-átültetés végezhető; a részleges hiány okozta alacsony T-sejtszám viszont kb. ötéves korra magától rendeződik – addig antibiotikum-profilaxis alkalmazandó.
Dr. Diag - Di-George-syndroma - a betegség részletesebb leírása
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.