![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/52/Shh_structure.png/640px-Shh_structure.png&w=640&q=50)
Sonic hedgehog
fehérjekódoló gén / From Wikipedia, the free encyclopedia
A sonic hedgehog (SHH) fehérjét az SHH gén kódolja.[1] A fehérjét Sonicról, a sünről nevezte el Robert Riddle egy Sonic the Hedgehog-reklám alapján.
Sonic hedgehog | |
![]() | |
Azonosítók | |
Jel | SHH, HHG1, HLP3, HPE3, MCOPCB5, SMMCI, TPT, TPTPS |
Entrez | 6469 |
OMIM | 600725 |
RefSeq | NM_000193 |
UniProt | Q15465 |
PDB | 3HO5 |
Egyéb adatok | |
Lokusz | 7. krom. q36.3 |
E jelzőmolekula fontos az állatok embrionális morfogenezisében. Az SHH irányítja az organogenezist és a központi idegrendszer, a végtagok, az ujjak és számos más testrész szerveződését. A fehérje morfogén, mely a fejlődést franciazászló-modellel jellemezhető koncentrációgradienssel irányítja.[2] Ez azt jelenti, hogy az SHH molekulák eloszlása nem egyenletes, mely a sejtek eltérő sorsát irányítja koncentrációtól függően. A mutációk holoprozenkefáliát okozhatnak, mely az agyféltekék sikertelen elválása,[3] ahogy SHH knockout egerekben kimutatták, ahol nem fejlődött ki az előagyi középvonal, helyette egy egyesült telenkefalikus vezikulum maradt.[4]
A sonic hedgehog a felnőtt szövetek differenciálódásában, proliferációjában és fenntartásában is szerepet játszik. Az SHH jelek nem megfelelő aktivációját mutatták ki számos daganatban, például mell-, bőr-, agy-, máj-, epehólyagrákban stb.[5]
A humán SHH gén 3 exont tartalmaz, melyek összesen 462 aminosavat tartalmazó fehérjét kódolnak.[6][7][8]