![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e5/Protein_HEXA_PDB_2gjx.png/640px-Protein_HEXA_PDB_2gjx.png&w=640&q=50)
HEXA
From Wikipedia, the free encyclopedia
A hexózaminidáz A (α-polipeptid), más néven HEXA (EC 3.2.1.52) a 15. kromoszómán található HEXA gén által kódolt enzim.[1][2]
Gyors adatok
Bezárás
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b4/HEXA_location.png/220px-HEXA_location.png)
A hexózaminidáz A és a GM2-aktivátor kofaktor a GM2-gangliozidok és más terminális N-acetil-hexózaminokat tartalmazó anyagok bontását katalizálja.[3] A hexózaminidáz A α- és β-alegységből álló heterodimer. Az α-t a HEXA, a β-t a HEXB gén kódolja. A β-alegység mutációi gyakran Sandhoff-, az α-alegységéi a GM2-gangliozidok hidrolízisének csökkenése miatt Tay–Sachs-kórt okoznak.[4]