Kromosom 18 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, osamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima i svrstan je u E skupinu ljudskih kromosoma. Sastoji se od 76 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2,5 ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 18 sadrži oko 350 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 400.[1]
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.
Neki od važnijih gena kromosoma 18 jesu[2]:
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 18 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 18 jesu[3]:
Glavni uzrok Edwardsovog sindroma je neodvajanje kromosoma za mejoze roditelja, dok je rjeđi uzrok uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma rijetko mođe se javiti mozaicizam koji uzrokuje blažu kliničku sliku.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.