Loading AI tools
הפרעה גנטית הגורמת לנזקים פיזיולוגיים מוויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), המוכרת גם בשם "תסמונת הרעב הקטלני", היא הפרעה גנטית המתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| טיפול |
somatrem |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
947954 |
| MeSH | D011218 |
| סיווגים | |
| ICD-11 |
LD90.3 |
  | |
ההפרעה פוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.
התסמונת, ב-70% מהמקרים, היא תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית. החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי, גורמים לתסמונת. במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.
30% הנותרים, הם תוצאת של דיזומיה חד הורית - הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד, ובתסמונת - ממקור אמהי בלבד.
המצב ההפוך - מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית, גורמות לתסמונת אנגלמן.
התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.
אף על פי שעדיין לא נמצא הגן האחראי למחלה, ביותר מ-99% מהמקרים ניתן לאבחן מולקולרית.
כ-5%-2% מהמקרים של תסמונת פראדר-ווילי נגרמים בעקבות פגם בתהליך ההחתמה וברוב המקרים התקלה היא כבר בתהליך יצירת הזרע ואינה גנטית.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
