Loading AI tools
מוויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת אנג'למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת גנטית הפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. המאובחנים בתסמונת סובלים מליקויים התפתחותיים, מוגבלות שכלית, מראה חיצוני אופייני ובעיות התנהגותיות שונות. בדרך כלל, מזוהה התסמונת בחודשים הראשונים לחיי הילוד אך לעיתים גם בגיל מאוחר יותר.
.png) | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D017204 |
| סיווגים | |
| ICD-11 |
LD90.0 |
  | |
התסמונת נקראת על שם הארי אנג'למן שזיהה אותה.
נושאי התסמונת עשויים לסבול מתסמינים שונים, להלן:
המאובחנים בתסמונת יתאפיינו במראה חיצוני אשר בא לידי ביטוי בפה ומצח רחבים, וצבע עור בהיר.
למוטציה הגנטית קיימות ארבע וריאציות, ולאור כך, חולקו הלוקים בתסמונת לארבע קבוצות גנטיות, כמפורט להלן:
המוטציה השכיחה ביותר, המופיעה ב-70% מהמקרים, היא מוטציה בבסיס הגנטי האחראי להופעת התסמונת, כרומוזום מספר 15. במקטע כרומוזומי זה, המקטע הגנטי מהאם פגום בעוד המקטע הגנטי מהאב מושתק.
מוטציה נוספת, בה לוקים כ-5% מבעלי התסמונת, היא מוטציה המונעת את פעולתו של החלבון אוביקוויטין. חלבון זה אחראי על פירוק של חלבונים בגוף, כחלק מהפעילות התאית הנורמלית.
מוטציה נדירה יותר מתרחשת כאשר הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב, ללא עותק מהאם.
מוטציה נדירה נוספת, מתבטאת בהחתמה גנטית פגומה, כאשר העותק האמהי מוחתם באופן זהה לעותק האבהי, וכך נוצר מצב בו אין ביטוי לאף אחד מן הגנים.
התסמונת ההפוכה מבחינת המנגנון הגנטי היא תסמונת פראדר וילי.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
