Loading AI tools
מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות של נחושת מוויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות של נחושת בתוך התאים ברקמות בגוף, בעיקר בכבד, במוח ובכליות. הצטברות בכבד עלולה לגרום להצטלקות ואף לשחמת הכבד ואילו הצטברות במוח עלולה לגרום לנזק מוחי. אחד מתסמיני המחלה הן טבעות קייזר-פליישר: הצטברות משקעי נחושת ברקמות העיניים המופיעים כטבעות זהובות על הקרניות.[1]
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
גורם | גנטיקה |
תסמינים | בצקת, blue nails, face of the giant panda sign, personality change, צהבת, טבעת קייזר-פליישר |
טיפול | |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/183456 |
DiseasesDB | 14152 |
MeSH | D006527 |
MedlinePlus | 000785 |
OMIM | 277900 |
סיווגים | |
ICD-10 | E83.0 |
ICD-11 | 5C64.00 |
זוהי מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, והיארעותה באוכלוסייה היא 1:30,000 עד 1:40,000 איש. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATP7B הממוקם בזרוע הארוכה על כרומוזום 13. גן זה מקודד לחלבון הנושא נחושת בגוף. התסמינים הקליניים במחלה קשורים כתוצאה מהצטברות הנחושת באיברים מסוימים- בעיקר הכבד והמוח. מאחר שקיים טיפול במחלה, יש חשיבות לזיהוי מוקדם שלה.
מחסור בחלבון הנקרא ATP7B מביא לבעיה בהפרשה של נחושת מדרכי המרה, כתוצאה מכך מצטברת נחושת בכבד וגורמת נזק לרקמת הכבד. עודף נחושת בתחילה נקשר ל-metallothionein, אולם יכולות האגירה הן מוגבלות והנזק לכבד יכול להתחיל כבר בגיל שלוש. באופן נורמלי, נחושת מועברת בדם על ידי חלבון עיקרי הנקרא צרולופלסמין. כתוצאה מעודף הנחושת נוצר חלבון הנקרא apoceruloplasmin, חלבון זה איננו יציב והוא עובר פירוק בדם- ועל כן ניתן לראות רמות צרולופלסמין נמוכות אצל חולים אלו.
רמות הנחושת בדם נמוכות יותר מהרגיל אצל חולים אלו, בגלל רמות נמוכות של צרולופלסמין שכאמור קושר אליו את מרבית הנחושת בגוף. ככל שהמחלה מתקדמת, נחושת שאינה קשורה לאף חלבון ("נחושת חופשית") עולה ברמותיה ומצטברת ברקמות שונות כגון המוח - מה שמביא לתסמינים הנוירולוגיים והפסיכיאטריים הקיימים במחלה.
האבחנה של המחלה מתבססת על מספר בדיקות מעבדה:
הטיפול במחלה כולל סילוק של עודפי הנחושת מהגוף והוא ניתן לכל החיים. מטופלים ללא עדות להפרעות נוירולוגיות או להתדרדרות מצב הכבד (דה-קומפנסציה של הכבד) יכולים להיות מטופלים באבץ- ZINC- המשמש כטיפול הבחירה, או על ידי Trientine. האבץ מביא לחסימת הספיגה של נחושת מן המעיים, ומביא לסינתיזה של metallothionein המסלק עודפי נחושת מן הכבד. מחלת הכבד חולפת ברובה בתוך שנה של טיפול, אם כי לרוב נשאר נזק שאריתי קטן.
אם החולה מציג דה-קומפנסציה של התפקוד הכבדי, יש להעריך עד כמה חמורה המחלה. לשם כך משתמשים במדד הנקרא Nazer prognostic index- מדד זה מעריך את רמות הבילירובין, רמות האנזים AST בכבד, ורמות PT (מבחינת הארכת זמן דימום). ככל שהערכים חמורים יותר כך הניקוד הניתן גבוה יותר, כאשר ניקוד מעל 9 מחייב השתלת כבד, חולים עם ניקוד של מתחת ל-7 יכולים להסתפק בטיפול תרופתי שכולל שילוב של אבץ ו- trientine.
אם קיימת מחלה נוירולוגית היא תטופל באמצעות tetrathiomolybdate- זוהי תרופה המביא לבקרה מהירה על רמות הנחושת החופשיות בדם, ומשמרת תפקוד נוירולוגי. ניתן להשתמש גם באבץ. הפרעות פסיכיאטריות ונוירולוגיות נעלמות בתוך חצי שנה עד שנתיים מתחילת הטיפול.
בעבר, הטיפול העיקרי במחלה היה באמצעות פניצילאמין, חומר שקשר את הנחושת והביא לסילוקה, אולם טיפול זה משמש רק במיעוט מן המקרים היות שהוא רעיל יחסית והוא לרוב מביא להרעת מצב נוירולוגי קיים. אם התרופה ניתנת, היא צריכה להיות מלווה במתן פירידוקסין. (התרופה שהחליפה את פניצילאמין היא טריאנטין - Trientine, הנחשבת רעילה פחות)[2][3].
על חולים המקבלים טיפול תרופתי כאמור, יש צורך להעריך מדי תקופה את רמות הנחושת בדם או בשתן.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.